Trang thông tin tổng hợp công an Khánh Hòa

: :
CÔNG AN NHÂN DÂN VÌ NƯỚC QUÊN THÂN, VÌ DÂN PHỤC VỤ

Phát hiện gen gây đột tử ở người trẻ tuổi

Các nhà nghiên cứu Canada, Nam Phi và Ý đã xác định được một gen mới có thể gây đột tử ở thanh niên và các vận động viên. Đó là gen CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải gây loạn nhịp (ARVC), một rối loạn di truyền khiến cho tim bệnh nhân ngừng đập và là nguyên nhân chính gây đột tử ở những người trẻ tuổi khỏe mạnh.

Phát hiện nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Circulation: Cardiovascular Genetics, là kết quả của mối quan hệ hợp tác quốc tế đã bắt đầu cách đây 15 năm. Nhóm nghiên cứu do Bongani Mayosi, giáo sư tim mạch tại trường Đại học Cape Town và Bệnh viện Groote Schuur dẫn đầu, bao gồm các nhà nghiên cứu tại Viện Tăng trưởng học Milan và Đại học Pavia và một số đơn vi khác.



Paré, giáo sư bệnh lý học và y học phân tử và là đồng tác giả nghiên cứu cho rằng: "Đây là tin vui cho các gia đình có một thành viên trẻ trong gia đình bị chết tim đột ngột để họ biết được một nguyên nhân di truyền đã được xác định. Nhóm chúng tôi rất vui khi góp phần vào việc phát hiện đột biến trong CDH2, thủ phạm tiềm ẩn trong một phần của những bệnh nhân này. Điều này sẽ mở đường cho các can thiệp phòng ngừa và tư vấn di truyền".

Theo Quỹ Tim và Đột quỵ Canada, ở Canada mỗi năm khoảng 40.000 trường hợp người trẻ tuổi rơi vào tình trạng tim ngừng đập và ước tính chưa đến 1/10 người sống sót do sự cố này.

Các dạng bệnh cơ tim do di truyền thường gây ra cái chết đột ngột do tim ngừng đập ở thanh niên dưới 35 tuổi. Trong ARVC, mô tim được thay thế bởi mô mỡ và mô xơ. Quá trình này khuyến khích sự phát triển của rối loạn nhịp tim như nhịp tim nhanh và rung thất, gây mất ý thức và tim ngừng đập. Trong trường hợp rung thất, nếu không có hành động khử rung điện, rối loại gây đột tử trong vài phút.

Trong 20 năm qua, Mayosi đã theo dõi một gia đình người Nam Phi bị ảnh hưởng bởi ARVC, đã phải trải qua nhiều biến cố trong đó người trẻ tuổi đột tử. Ngoại trừ các nguyên nhân di truyền được biết vào thời điểm đó, các nhà nghiên cứu Ý đã lập trình tự tất cả các vùng mã hóa của gene trong hai thành viên của gia đình bị bệnh. Đột biến di truyền này gây bệnh cho gia đình là CDH2, được thu hẹp xuống từ hơn 13.000 biến thể di truyền phổ biến có trong hai bệnh nhân bị bệnh.

CDH2 chịu trách nhiệm sản sinh cadherin 2 hoặc N-cadherin, một protein quan trọng tạo độ bám dính bình thường giữa các tế bào tim. Việc phát hiện ra gen mới đã được xác nhận bằng cách xác định một đột biến thứ hai trên cùng một gen ở một bệnh nhân bị ARVC trong một gia đình khác. Các nghiên cứu trước đây cho thấy chuột biến đổi gen không có protein này có xu hướng bị loạn nhịp thất ác tính và đột tử.

Các nhà nghiên cứu cho rằng việc xác định được gene này là quan trọng vì nó giúp làm sáng tỏ các cơ chế di truyền của ARVC và phát hiện sớm ARVC ở những người không bị nghi ngờ.

Thông thường, các dấu hiệu chẩn đoán lâm sàng của bệnh chỉ trở nên rõ ràng sau nhiều năm. Tuy nhiên, nếu một chủ thể bị ARVC có chứa đột biến trên gen CDH2, thì các thành viên khác trong gia đình của người đó bị ảnh hưởng di truyền, có thể được xác định trong vòng vài tuần và các chiến lược phòng ngừa có thể được bắt đầu áp dụng ngay lập tức. Điều này có thể dẫn đến giảm các trường hợp tử vong do đột tử ở các bệnh nhân có đột biến.

N.P.D-NASATI (Theo Science Daily)


Đối tượng truy nã

  • Nguyễn Tường Thịnh

    Năm sinh: 1988 , nơi đăng ký tạm trú:Tổ dân phố 14, Vạn Giã, huyện Vạn Ninh, Khánh Hòa

  • Nguyễn Phạm Hoài Phát

    Năm sinh: 1996 , nơi đăng ký tạm trú: 68 Phạm Bội Châu, vạn thạnh, Nha Trang, Khánh Hòa

  • Lâm Quốc Vũ

    Năm sinh:1980 , nơi đăng ký tạm trú: Lang thang

  • Nguyễn Xuân Tiến

    Năm sinh: 1990, nơi đăng ký tạm trú: Vạn Hữu, Ninh Quang, Ninh Hòa, Khánh Hòa

  • Nguyễn Hữu Tánh

    Năm sinh: 1962, nơi đăng ký tạm trú: Thôn 6, Hoà Tân, Krông Bông, Đắk Lắc

  • Phạm Anh Toàn

    Năm sinh: 1988, nơi đăng ký tạm trú: Không xác định

  • Phan Huy Thuyết

    Năm sinh: 1968, nơi đăng ký tạm trú: Tổ 67 Hoàng Văn Thụ, Hai Bà Trưng, Hà Nội

  • Phùng Văn Khang

    Năm sinh: 1990, nơi đăng ký tạm trú: Xóm Tả, Phú Sơn, Ba Vì, Hà Nội

  • Nguyễn Thị Loan

    Sinh năm 1991, nơi đăng ký tạm trú: Thông Làng Gạo, xã Xuân Quang, Bảo Thắng, Lào Cai

  • Lê Thanh Bắc

    Sinh năm 1977, nơi đăng ký tạm trú: TK7, TT Nông Trường Việt Trung, Bố Trạch, Quảng Bình

Thông báo

  • THÔNG BÁO TÌM CHỦ TÀI SẢN

    Sáng hôm nay 12/7/2016, một thành viên trong Đoàn công tác của Thanh niên Công an TP Tuyên Quang (đến Nha Trang công tác) nhặt được một túi nữ trang đánh rơi trước cửa khách sạn Dendro Golden TP Nha Trang.

    Số tài sản bao gồm một lắc màu vàng và một số món trang sức khác. Các đồng chí CA Tuyên quang đã bàn giao cho Công an phường Lộc Thọ và thông qua Trang Facebook CSHS KH, thông báo để chủ tài sản biết, liên hệ với Công an phường Lộc Thọ, TP Nha Trang nhận lại tài sản.

    *Lưu ý: Khi đến nhân lại tài sản cần đem theo giấy tờ cá nhân liên quan, giấy tờ chứng minh là chủ sử hữu tài sản hoặc mô tả đúng số lượng, đặc điểm số nữ trang trên.

    * TP Nha Trang, Khánh Hòa xin trân trọng cảm ơn các đ/c trong đoàn công tác Thanh niên Công an TP Tuyên Quang!

  • THÔNG BÁO: TÌM NGƯỜI BỊ HẠI

    Qua đấu tranh, khai thác bước đầu với 2 đối tượng Lê Ngọc Châu, tức Su và đối tượng Lê Trọng Hà tức Si Gà (Bị CSHS KH bắt sáng ngày 04/5/2016) CSHS KH đã thu giữ thêm một số tài sản do các đối tượng trộm cắp, cướp giật của người dân. Trong đó có một điện thoại nhãn hiệu Oppo, chưa xác định được người bị hại.

    Theo lời khai của đối tượng: Cách đây khoảng một tháng, vào lúc 23h00, tại khu vực đối diện (cách khoảng 05m) cổng chào Tổ dân phố số 02 Phước Tường, phường Phước Long, TP Nha Trang, đối tượng đã thực hiện hành vi ̣́̉cướp giật chiếc điện thoại này của một phụ nữ (khi đó, trên xe người phụ nữ này có chở bánh kem).

    Cảnh sát Hình sự Khánh Hòa xin thông báo: Ai là người bị hại, chủ nhân của chiến điện thoại Oppo trên (trong ảnh) xin liên hệ CSHS KH để nhận lại tài sản.
    Số điện thoại liên lạc: 0947.513.113.
    Trân trọng!

  • Thông báo nhặt được hộ chiếu

    Công an Phường Phương Sơn có nhận được một hộ chiếu, một thẻ BLEUE-VISA mang tên: FICHEUX JULIEN - quốc tịch Pháp.
    Công an tỉnh Khánh Hòa thông báo cho người có tên trên liên hệ nhận lại. 
    Địa chỉ liên lạc: Số 78 đường 23 tháng 10 tp. Nha Trang, Khánh Hòa
    Điện thoại: 0583822652 hoặc 0905916886 (gặp đ/c Phú).

Liên kết Website